Синдром Дауна
Возникает у каждого 800-го ребёнка
Осложняется отставанием в физическом и психическом развитии
Большая часть неврологических нарушений поддается коррекции и при своевременно назначенной терапии не приводит к серьезным проблемам со здоровьем у детей
Синдром Дауна у новорождённых – одно из самых частых генетических заболеваний. Еще в прошлом веке таких деток считали полностью недееспособными. В современном мире люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь.
Если в семье родился ребёнок с синдромом Дауна, не опускайте руки и не теряйте надежду – при своевременной помощи продолжительность и качество жизни детей будут мало отличимы от таковых у обычных людей.
Дети с синдромом Дауна получают возможность на гармоничное развитие и счастливое будущее, если их реабилитацию доверить опытным специалистам. В НИИ Дети Индиго целая команда профессионалов, которая окружит малыша заботой и вниманием с первых дней лечения.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – это генетическое заболевание, приводящее к появлению дополнительной 21 хромосомы и недоразвитию головного мозга. Мутация хромосомы происходит во время внутриутробного развития плода, поэтому признаки синдрома Дауна заметны сразу после рождения.Синдром Дауна проявляется отставанием в физическом и умственном развитии, низким ростом и характерными чертами внешности.
Почему появляются дети с синдромом Дауна?
В норме у каждого человека всего 46 хромосом, каждая из которых образует пару с соседней – то есть всего 23 пары хромосом. Хромосомы хранят генетический код в виде определённой последовательности белков (ДНК).В 94%
случаев при синдроме Дауна происходит увеличение количества хромосом (с 46 до 47), поскольку в 21 паре их становится на одну больше. Это явление получило название трисомии по 21 паре.
В 4%
случаев отдельные участки 21 хромосомы переносятся в другие хромосомы – этот процесс называют транслокацией. Например, часто наблюдается обмен генетическим материалом между 21 и 14 парами хромосом.
В 2%
случаев хромосомная мутация происходит только в определённых клетках организма. У таких деток вовсе не заметен синдром Дауна. Признаки, характерные для внешности солнечных детей могут отсутствовать. Однако малыши имеют высокий риск передачи мутации уже своим детям.
Тест на синдром Дауна исследует кариотип – весь хромосомный набор, определяя количество хромосом в каждой паре. Скрининговый тест на синдром Дауна позволяет оценить риск развития заболевания даже во время беременности.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
К сожалению, иногда хромосомная мутация может быть чистой случайностью, спровоцировавшей синдром Дауна. Причины развития синдрома в остальных случаях сводятся к наличию факторов риска, повышающих вероятность заболевания.Поздний возраст родителей (для женщин – старше 35 лет, для мужчин – старше 45 лет). Имеется доказанная связь между возрастом матери и вероятностью развития синдрома Дауна: до 25 лет риск рождения особенного малыша составляет 1:1400, к 35 годам – 1:400, а к 45 годам уже 1:45.
Почему возраст так сильно влияет на синдром Дауна?Риски увеличиваются, поскольку с возрастом снижается контроль за частотой и правильностью деления клеток, поэтому хромосомы могут просто не отделиться друг от друга в нужное время:
- ранний возраст матери (моложе 18 лет);
- в предыдущих поколениях уже родился ребёнок с синдромом Дауна;
- носительство частичной мутации в клетках у одного из супругов;
- близкородственные браки;
- вирусные инфекции в первом триместре беременности;
- воздействие вредных факторов окружающей среды (вредные привычки у матери, приём некоторых лекарств, радиация).
Мнение эксперта
Комментирует
АЛЕСКЕРОВА АЛИНА АЛЕКСАНДРОВНА
Психолог, АВА-терапевт НИИ "Дети Индиго" в Алматы
Скрининговый тест на синдром Дауна проходит каждая беременная женщина, вставшая на учёт в женской консультации. Он проводится двумя основными способами: определением показателей в анализах крови и УЗИ плода в каждом триместре.
Анализ крови на синдром Дауна будущая мама проходит во втором триместре. Исследуются такие показатели, как альфа-фетопротеин, эстриол и бета-ХГЧ.
Синдром Дауна на УЗИ можно заподозрить при обнаружении следующих особенностей у плода:
- увеличение толщины шейно-воротниковой зоны;
- недоразвитие или отсутствие носовой кости;
- укорочение бедренной кости;
- укорочение плечевой кости;
- расширение чашечно-лоханочной системы в почках;
- нарушение кровотока и работы клапанов сердца.
Если результаты УЗИ и анализов на синдром Дауна во время беременности указывают на высокие риски болезни у плода, будущую маму направляют на дополнительные обследования. Они называются инвазивными – материалом для них служит кровь из пуповины, околоплодные воды или фрагменты ворсин хориона.
Такие тесты на синдром Дауна исследуют непосредственно хромосомный состав в организме плода и обладают высокой точностью.
Кто лечит синдром Дауна?
Лечение синдрома Дауна, как и другого генетического заболевания, не приведет к снятию диагноза. Медицинская помощь необходима, чтоб не допустить тяжелых последствий и осложнений, связанных с мутацией.Требуется комплексная работа различных специалистов с первых дней жизни. Неврологи и психологи помогут продлить годы жизни и ее качество у солнечного ребенка. Однако, схему реабилитации определяет врач-невролог.
Прямо сейчас выберете лучшего детского невролога или психолога НИИ "Дети Индиго" и запишитесь на приём.
Признаки синдрома Дауна у новорождённых
У большинства деток с самого рождения заметен синдром Дауна по характерным признакам:- утолщённая кожная складка на задней поверхности шеи;
- уплощение лица и переносицы;
- короткая широкая шея;
- плоский затылок;
- небольшие округлые ушные раковины;
- монголоидный разрез глаз;
- наличие эпикантуса (вертикальная складка кожи во внутреннем уголке глаза);
- полуоткрытый рот с крупными губами;
- большой язык, который не помещается в ротовой полости (макроглоссия);
- высокое аркообразное нёбо (готическое);
- маленькая нижняя челюсть и подбородок;
- короткие и широкие ладони с одной поперечной складкой на коже;
- короткие пальцы с изогнутым внутрь мизинцем;
- большое расстояние между 1 и 2 пальцами на стопах (сандалевидные пальцы);
- низкий тонус в мышцах конечностей;
- деформация грудной клетки (выстояние кпереди или вогнутость);
- низкий рост.
Синдром Дауна: признаки у детей
- Отставание в физическом развитии из-за низкого тонуса мышц. Такие детки с первых дней жизни вялые, у них нет активных движений в ручках и ножках. Малыши переворачиваются и меняют положение тела только с помощью родителей.
Только к 4-5 месяцам они проявляют интерес к окружающим предметам, тянутся к игрушкам. Ползать, сидеть и ходить детки с синдромом Дауна начинают значительно позже сверстников. Нарушается развитие мелкой моторики (проблемы с завязыванием шнурков, застёгиванием пуговиц, собиранием мозаики);
- Отставание в умственном развитии.Люди с синдромом Дауна, как правило, страдают лёгкими или умеренными нарушениями интеллекта. Они часто рассеяны, с трудом концентрируют и переключают внимание, предпочитают наблюдать за играми других детей со стороны.
При своевременной коррекции интеллекта большинство детей с синдромом Дауна могут обучаться в обычных или специальных школах;
- Лёгкое или умеренное отставание в речевом развитии. Малыш понимает речь окружающих и зачастую правильно говорит сам, однако может медленно обрабатывать информацию и нуждается в повторении фраз.
Осложнения синдрома Дауна
Риски врождённых аномалий и пороков развития внутренних органов у малышей с синдромом Дауна значительно возрастают:- пороки сердца (открытый Боталлов проток, пороки клапанов и крупных сосудов сердца);
- заболевания ЖКТ (недоразвитие пищевода и двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга, хронические запоры);
- поражения глаз (косоглазие, катаракта, глаукома);
- нарушение слуха (тугоухость, постепенное снижение слуха);
- заболевания кожи (экзема, угревая сыпь, фолликулит, сухость кожи);
- нарушения иммунитета (частые простудные заболевания, отит, тонзиллит);
- врождённый вывих бедра и патологии суставов.
Диагностика синдрома дауна
Анализ на синдром Дауна во время беременности и регулярные УЗИ плода служат главными способами диагностики ещё до рождения ребёнка. Все необходимые обследования будущая мама проходит в женской консультации или акушерских стационарах.
НЕ ТЕРЯЙТЕ ВРЕМЯ!
ЗАПИШИТЕСЬ НА ПРИЕМ ПРЯМО СЕЙЧАС
Администратор подберет удобное время для визита в клинику или запишет на онлайн-консультацию
Лечение синдрома дауна
Если поставлен диагноз синдром Дауна, это причина, и довольно веская, чтобы как можно скорее организовать реабилитацию ребенка. Важно не упустить все этапы развития и обеспечить сохранность интеллектуальной сферы.Отставание в моторном развитии, характерное для синдрома Дануа, не пройдет бесследно, если не корректировать. Оно наложит свой отпечаток и на формирование речи, и на интеллектуальное развитие.
В НИИ Дети Индиго готовы предложить современные немедикаментозные решения, чтобы стимулировать становление нервной системы и мозга.
Физиотерапевтическое лечение синдрома Дауна
Чрезкожная микротоковая рефлексотерапия
Эффективный метод лечения широкого круга заболеваний, в том числе, поражений ЦНС у детей.
Микротоковая поляризация мозга
Высокоэффективный метод лечения широкого круга детской неврологической патологии.
Биоакустическая коррекция головного мозга
Уникальный метод стимуляции головного мозга акустическим сигналом.
Развивающие техники и занятия для детей с синдромом Дауна
АВА-терапия
Инновационная программа для адаптации к жизни в социуме детей-аутистов.
Сенсорная комната
Занятия в сенсорной комнате устраняют напряжение, замкнутость, симулируют интеллект.
Песочная терапия
Развивает моторику, внимание, речевые навыки, раскрывает внутренний мир и потенциал ребенка.
Телесная терапия
Во время занятий ребенок учится лучше управлять своим телом, взаимодействовать с окружающей средой.
Что делать, если ребёнок родился с синдромом дауна?
Когда разрешается желанная беременность, синдром Дауна звучит, словно приговор. В НИИ Дети Индиго понимают, как этот диагноз может опустошать родителей.Однако не стоит опускать руки! Если малыш родился с синдромом Дауна, это не значит, что ему нельзя помочь - реабилитация особенных деток продвинулась далеко вперёд!
С помощью аппаратных технологий удаётся улучшить физическое, психическое и речевое развитие малышей с синдромом Дауна и подарить им шанс на полноценную и долгую жизнь.Профилактика синдрома дауна
Профилактику генетических заболеваний следует начинать ещё на этапе планирования беременности. Будущие родители должны пройти консультацию генетика, а также тщательное обследование.Когда наступила долгожданная беременность, синдром Дауна можно определить на регулярных скринингах при помощи анализов и УЗИ плода. В случае угрозы есть повод заранее подыскать будущему малышу хороший реабилитационный центр.
