Задержка речевого развития на фоне ФКУ и синдрома Дауна
Синдром Дауна – одна из главных причин задержки развития
Без лечения 100% деток с фенилкетонурией отстают в развитии
Грозит тяжёлой умственной и физической отсталостью
При синдроме Дауна и фенилкетонурии к задержке развития приводят сразу два механизма – хромосомная мутация и токсическое повреждение головного мозга. Обычно таким деткам ставят диагноз задержка психоречевого развития на резидуальном фоне.
Это означает, что дефекты психики и речи являются результатом вторичного повреждения нервных центров из-за основного заболевания. Пугаться этого диагноза не стоит. Сегодня возможно комплексное развитие детей с синдромом Дауна и фенилкетонурией.
Пожалуй, все, что готова предложить современная медицина для детей с задержками, сосредоточено в НИИ Дети Индиго. Здесь помогают малышам гармонично развиваться и нагнать сверстников.
ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА И ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором количество хромосом в организме увеличивается на одну (в норме 46, при синдроме Дауна – 47) или остаётся прежним, но соседние хромосомы «обмениваются» участками и нарушают хромосомный набор в клетках. Задержка развития при синдроме Дауна зависит от типа мутации: при утроении хромосом умственная отсталость бывает от умеренной до тяжёлой, при частичном обмене между хромосомами – от лёгкой до умеренной.
Фенилкетонурия (ФКУ) также является генетическим заболеванием, приводящим к недостатку фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Количество аминокислоты в крови повышается, и она начинает проявлять токсические свойства, прежде всего, повреждая клетки нервной системы.
Оба заболевания объединяет риск задержки речевого развития на резидуальном фоне. И если при ФКУ контролировать риски помогает специальная диета с низким содержанием фенилаланина, то развитие детей с синдромом Дауна во многом зависит от тяжести самой мутации.
ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА И ФКУ
При обоих заболеваниях часто встречается задержка речевого развития (ЗРР) – замедление приобретения речевых навыков по сравнению с возрастной нормой.
В норме малыш должен проходить несколько этапов речевого развития:
- гуление (2 месяца);
- лепет (4-8 месяцев);
- первые слова (7-12 месяцев);
- накопление словарного запаса (1-2 года);
- фразовая речь (1,5-2,5 года);
- связная и чёткая речь (3-5 лет).
Малыши с синдромом Дауна отстают от нормальных цифр и говорить начинают ближе к 3 годам. При ФКУ и синдроме Дауна развитие речи затрудняется при наличии сопутствующих заболеваний:
- нарушение в строении артикуляционного аппарата (дизартрия);
- нарушения слуха (тугоухость, частичная глухота);
- маленький объём слуховой памяти;
- задержка психического развития (проблемы с интеллектом, концентрацией внимания и воображением).
То есть малыш может плохо различать на слух, что говорят окружающие, поэтому не понимает, как произнести букву или слово.
При синдроме Дауна умственное развитие имеет прямую связь с тяжестью хромосомной мутации и объёмом проводимой реабилитации. Если лечение особенного малыша началось как можно раньше, является разнообразным и всесторонним, шансы на восстановление речи повышаются многократно.
КТО ЛЕЧИТ ЗАДЕРЖКУ РАЗВИТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА И ФКУ?
Успешное развитие речи у детей с синдромом Дауна и фенилкетонурией – это результат работы целой команды специалистов: детских неврологов, физиотерапевтов, логопедов, психологов, реабилитологов. Но начать стоит именно с визита к детскому неврологу.
Прямо сейчас выберете лучшего детского невролога НИИ "Дети Индиго" и запишитесь на прием.
СИМПТОМЫ ЗАДЕРЖКИ РАЗВИТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА И ФКУ
- вялость и отсутствие активных движений при рождении;
- высокий или низкий тонус мышц;
- позднее освоение двигательных навыков (поздно переворачиваются, ползают встают и начинают самостоятельно ходить);
- нечёткая, неясная речь («каша во рту»);
- скудный словарный запас;
- пропуск и замена слогов в словах;
- эмоциональное расстройство на фоне задержки развития речи (повышенная агрессивность и раздражительность, плаксивость, частые перемены настроения);
- нарушение поведения (агрессивность, частые истерики, отсутствие самоконтроля и понимания личных границ);
- нарушение глотания, обильное слюноотделение.
МНЕНИЕ ЭКСПЕРТА
Последствия задержки развития при синдроме дауна и ФКУ
Комментирует
АНИКБАЕВА ДАНА АШИРХАНОВНА
Невролог высшей категории
При синдроме Дауна развитие речевых и психических функций полностью зависит от объёма работы и усилий, приложенных родителями. Ошибочно мнение, что при синдроме Дауна особенности развития мешают деткам учиться среди здоровых сверстников, а значит, особенных малышей нужно отдавать в коррекционные классы или обучать на дому.
Наоборот, в таком случае малыш оказывается заперт в четырёх стенах или среди таких же особенных деток. Ребёнок не получает никакого развития и мотивации, чтобы стараться и осваивать новые вершины. Все вокруг на одном уровне, о том,что может быть иначе, ребенок понятия не имеет. Зачем прыгать выше головы?
Ограничивая ребёнка подобным обществом, больших успехов в лечении ожидать не стоит. Помните: быстрое развитие речевых навыков возможно только при живом общении с коллективом. Когда малыш видит новых людей, чувствует интерес к своей персоне, делит переживания и эмоции вместе с другими – только тогда он получит шанс на полноценную жизнь.
Если при синдроме Дауна речевое развитие зависит от постоянных занятий, то при ФКУ всё, что необходимо ребёнку – вовремя начать диету и придерживаться всех рекомендаций врача. Тогда малыш сможет посещать обычную школу и никак не будет отставать от сверстников.
ДИАГНОСТИКА ЗАДЕРЖКИ РАЗВИТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА И ФКУ
Цель диагностики ЗРР – ответить на вопрос, почему не говорит конкретный ребенок. На каком этапе у него возникают сложности: плохо слышит речь, плохо ее воспринимает или плохо воспроизводит? Или просто замкнулся? В зависимости от поставленного диагноза и будет подбираться лечение.
В НИИ "Дети Индиго" представлено уникальное диагностическое оборудование эксперт-класса. Оно позволяет оценить функциональное состояние нервной системы ребенка и сделать прогноз его дальнейшего развития.
Амплитудно-частотная диагностика (по Накатани)
Позволяет всесторонне оценить состояние здоровья ребенка в целом.
Электроэнцефалография мозга
Позволяет оценить наличие патологий и степень нарушений в функционировании мозга.
КОРРЕКЦИЯ ЗАДЕРЖКИ РАЗВИТИЯ В НИИ ДЕТИ ИНДИГО
Синдром Дауна, ФКУ – патологии, о которых сообщают родителям уже в роддоме. Синдром Дауна определяется по набору внешних признаков и особенностей строения тела, на фенилкетонурию проводится обязательный анализ по программе «7 нозологий».Это тяжёлые заболевания, которые требуют постоянного контроля специалистов. Коррекция задержки развития – одна из специализаций НИИ Дети Индиго. Развитие речи у детей с синдромом Дауна проходит по новейшим методикам, многие из которых доступны только у нас.
Специалисты подбирают программу реабилитации индивидуально для каждого пациента. Заниматься можно и нужно уже в первые месяцы жизни, чтобы предотвратить в будущем проблемы с развитием речи. Синдром Дауна – не повод опускать руки. Ребёнок пойдёт в детский сад, а позже в школу, если в первые годы жизни помогать ему осваивать необходимые навыки.
Биоакустическая коррекция головного мозга
Уникальный метод стимуляции головного мозга акустическим сигналом.
Аппаратная коррекция задержки развития
Чрезкожная микротоковая рефлексотерапия
Эффективный метод лечения широкого круга заболеваний, в том числе, поражений ЦНС у детей.
Микротоковая поляризация мозга
Высокоэффективный метод лечения широкого круга детской неврологической патологии.
Биоакустическая коррекция головного мозга
Уникальный метод стимуляции головного мозга акустическим сигналом.
Поддерживающая терапия при лечении и задержки развития
Сенсорная комната
Занятия в сенсорной комнате устраняют напряжение, замкнутость, симулируют интеллект.
Транскраниальная магнитная стимуляция
Безболезненный, неинвазивный физиотерапевтический метод лечения различных заболеваний.
Песочная терапия
Развивает моторику, внимание, речевые навыки, раскрывает внутренний мир и потенциал ребенка.
Телесная терапия
Во время занятий ребенок учится лучше управлять своим телом, взаимодействовать с окружающей средой.
Детский остеопат
Консультация остеопата полезна малышам, которые родились ослабленными, в процессе нетипичных родов.
